Генетика и наследственность

Понимание механизма наследственности связано с завораживающими исследованиями, которые продолжаются уже около века, в которых переплетаются медицина и генетика. Теперь уже известно, как передаются характерные особенности человека от поколения к поколению, и механизм работы генов во многом стал ясен.
Наше тело состоит из многих миллиардов клеток, которые имеют разную форму, отличаются по размерам и по-разному функционируют. Несмотря на эти различия, все клетки имеют одинаковое строение: у них есть ядро, цитоплазма (так называется все содержимое клетки, кроме ядра) и мембрана, окружающая их. В ядре содержатся хромосомы, носители наследственных особенностей человека, сформированные длинной молекулой вещества, называемого дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК. И именно в хромосомах находятся основные единицы наследственности - гены.

Хромосомы - основа наследственности

Через микроскоп хромосомы представляются как мелкие структуры, их форма похожа на букву X. На самом деле они состоят из двух половинок, которые соединяются в точке, которая называется центромер. В каждой клетке человеческого организма содержится по 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Из них 22 пары образованы из одинаковых хромосом. Последняя, 23-а пара состоит из половых хромосом (называемых также гомосомы), которые у мужчины и женщины неодинаковы. У мужчины они состоят из двух разных хромосом: X и Y, у женщины - из двух Х-хромосом. Хромосомы видны только в процессе деления клетки. Между двумя делениями они сосредоточены в ядре и образуют субстанцию под названием хроматин.

ДНК

Клетки организма - это мельчайшие «лаборатории», каждая выполняет свою функцию и подчиняется «генетической программе», содержащейся в молекуле ДНК, веществе, из которого «сотканы» хромосомы. Молекула ДНК представляет собой длинную (более 1,5 метра на одну клетку!) нить. Каждая молекула ДНК содержит в себе определенную последовательность нуклеотидов: одну молекулу сахара, одну фосфорную группу и одно из четырех оснований - аденин, гуанин, цитозин или тимин (А, Г, Ц, Т). Подобная структура долгое время интриговала исследователей: ее простота никак не предполагала возможность передавать огромный по своему содержанию объем информации. Действительно, молекула ДНК представляет собой две ленты свитые в спираль и скрепленные между собой перемычками из АГЦТ. Расположение АГЦТ в разной последовательности рождает бесконечное множество комбинаций, чем и объясняется многообразие наследственных черт.

Роль генов

Гены являются сегментами ДНК. Каждый ген включает тысячи «перемычек» молекулы ДНК, которых насчитывается миллиарды. Принцип «общения» между генами тот, что и в любом языке, а набор генов отдельного индивида - геном подобен роману, только «язык» генов содержит всего четыре буквы, четыре основы - АГЦТ. Определенный порядок соединения этих основ превращает их в «слова», которыми являются гены, «слово» -ген участвует в создании (обычно используют термин «кодирование») белка - «предложения». Каждый ген расположен в строго определенном месте, или локусе, хромосомы. В организме человека содержится около 100 000 различных генов.

Передача наследственных признаков

Клетки организма имеют конечный период существования и воспроизводятся на протяжении всей жизни человека с помощью простого деления (митоза): каждая клетка при этом рождает две абсолютно идентичные дочерние клетки, содержащие по 46 хромосом каждая. Существует лишь два исключения из правила: нервные клетки (нейроны), которые не воспроизводятся, и половые клетки (овули - у женщин и сперматозоиды - у мужчин) с 23 хромосомами, которые образуются в результате весьма сложного процесса, именуемого «мейоз».

Формирование половых клеток

Процесс протекает в две стадии. На первой внутри клетки дублируется каждая хромосома, соответствующие хромосомы, вышедшие при этом, попарно сближаются и могут обмениваться одинаковыми сегментами. Этот феномен, называемый перекрестом (кроссинговер), похож на обмен генов внутри хромосомы. В одних долях хромосомы он встречается довольно часто, в других реже. На второй стадии «рекомбинирования» так же хромосомы расходятся в разные стороны, чтобы сформировать две новые клетки, каждая из которых содержит половину общего набора хромосом (т.е. по 23 хромосомы). И затем эти две клетки порождают уже четыре, также из 23 хромосомами.

Именно при мейозе во время оплодотворения формируется половая клетка с 46 хромосомами. Яйцо, образовавшееся в результате слияния овули и сперматозоида содержит 23 хромосомы, принадлежащих отцу, и 23 материнских хромосомы. Такая клетка становится первой в составе нового организма.

Будет ли мой ребенок похож на меня?

Генотип ребенка определяется наполовину отцом, наполовину матерью, поскольку он наследует от них ровно по 23 хромосомы. Впрочем, это вовсе не означает, что ваш ребенок будет на 50% похожа на вас. Действительно, перекрест, предшествующий образованию репродуцировной клетки является обмен генами, в результате которого вероятны миллиарда комбинаций.

Ваш ребенок при этом унаследует некоторым образом измененную комбинацию ваших генов, и в результате он будет немного похож на вас. Этим объясняются и большие различия между братьями и сестрами от одного брака, которые имеют и мало сходства с родителями. Более того, любое унаследованное качество (или отличительная черта) передается по-разному. Хромосомы передаются попарно, одна от отца, другая от матери. В наших клетках каждый ген присутствует в двух экземплярах. Но эти равнозначные гены, или аллели, не одинаковы, и одни доминирует над другими. Их и называют соответственно: одни - доминантными, другие - рецессивными. Таким образом, ваш ребенок может унаследовать ваши гены не несущие влияния. Например, у него могут быть карие глаза, тогда как у вас глаза голубые, если от отца он унаследовал доминантные гены, отвечающие за цвет глаз, а ваши оказались рецессивными.

Девочка или мальчик?

Как мы уже отметили, 23-я пара хромосом формируется особым образом: это те половые хромосомы, различающиеся у мужчины и женщины. Клетки женщины включают 22 пары хромосом + 1 пара XX, мужчины - 22 пары + 1 пара X Y. Процесс воспроизводства половых клеток не подчиняется общему правилу, клетки, получающиеся при этом, содержат всего 23 хромосомы вместо 46. У женщины половые хромосомы идентичны, и овулы содержат 22 хромосомы + 1 Х-хромосома. В мужчины наоборот, есть альтернатива: 22 хромосомы + 1 Х-хромосома или 22 хромосомы + 1 Y-хромосома. Таким образом, 50% сперматозоидов являются носителями Х-хромосомы и 50% - Y-хромосомы. Пол будущего ребенка определяться типом сперматозоида, который принимает участие в оплодотворении овули. Если это сперматозоид относится к Y-типа, родится мальчик: он унаследует от матери одну Х-хромосому, а от отца - одну Y -Хромосому. Если же этот сперматозоид будет носителем Х-хромосомы, на свет появится девочка, и наследует от отца и матери две Х-хромосомы. Станет ли новорожденный мальчиком или девочкой, определяется половыми клетками отца, но полностью зависит от случая. По логике вещей должно рождаться 50% девочек и 50% мальчиков. И совершенно невозможно объяснить тот факт, что в действительности на каждые 100 девочек рождается 105 мальчиков.

«Настоящие» близнецы

Чуть менее 25% близнецов является «настоящими», или гомозиготными. Они происходят от оплодотворения одной овули одним единственным сперматозоидом. Сначала это одно яйцо, как при классическом оплодотворении, но на ранней стадии своего развития оно разделяется. При этом получается два абсолютно одинаковых яйца, таких, которые несут в себе одинаковый набор наследуемых признаков. «Настоящие» близнецы всегда одного пола и очень похожи друг на друга.

Немного истории
Генетические исследования ведутся уже достаточно давно - законы передачи наследственных признаков были открыты между 1854 и 1865 годами. Этим фундаментальным открытием мы обязаны австрийском монаху Йохану Менделю, который в монастыре в Брно скрещивал обычный зеленый горох. Но эти замечательные законы были преданы забвению, чтобы быть открытыми заново в 1900 году, почти в одно и то же время тремя ботаниками, независимо друг от друга. Другой примечательной датой в генетике считается 1953 год, когда два молодых биолога Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли структуру двойной спирали молекулы ДНК и объяснили, как эта молекула с достаточно простым строением может передавать такую многообразную и объемную информацию из поколения в поколение.