Наследственные заболевания

Наследственными являются заболевания, возникающие вследствие генной, хромосомной или геномной мутации. Каждая хромосома, полученная нами от родителей, несет в себе множество генов. Некоторые из этих единиц генетической информации могут быть поврежденными. Большинство генов в человеческом организме парные. Поэтому если у поврежденного гена в организме есть здоровая пара, признаки заболевания не проявляются. Но если человек наследует аномальные гены от матери и от отца – он – заболевает. Вероятность того, что оба родителя, являются носителями одинаковых патологических генов, очень мала. Но она резко возрастает при близкородственных браках.

Синдром Дауна.

Ребенок с синдромом Дауна отстает в развитии, имеет маленькую голову, широкое и плоское лицо, узкие глаза и короткий нос. Язык у больного слишком крупный и постоянно «вываливается» изо рта. Кисти рук короткие и широкие. Современная медицина располагает методикой определения возможности заболевания на ранних сроках беременности, и как это делается можно посмотреть тут.

У 35% детей, страдающих болезнью Дауна, имеется врожденный порок сердца.

Человек с синдромом Дауна может умереть в раннем возрасте (если развиваются заболевания сердца или лейкоз), но как правило, живет до 20 лет и более.

Синдром Тернера. Заболевание встречаются у одной из трех тысяч девочек. При этом синдроме характерны маленький рост, широкая складка кожи между шеей и плечами, а также весьма маленькая линия роста волос на затылке. Кроме того, типичны опущенные веки, широкая грудная клетка, множество родимых пятен с темной пигментацией. Половые органы у больных недоразвиты, менструация отсутствует.
Девочки, страдающие синдромом Тернера, чаще всего не имеют даже элементарных математических способностей, зато в гуманитарной области нередко достигают успехов.